Diagnostic
Bien que la myasthénie grave (MG) soit une maladie rare, les médecins canadiens la diagnostiquent de plus en plus fréquemment. Le cheminement vers un diagnostic de MG commence généralement lorsque les patients signalent des symptômes révélateurs, tels qu’une faiblesse musculaire générale qui s’aggrave avec l’activité et s’améliore avec le repos.
La MG étant rare, de nombreux membres de la communauté médicale ne sont pas sensibilisés à cette maladie. Cela signifie que l’obtention d’un diagnostic correct est un processus long et frustrant pour de nombreux patients. Pour ces raisons, deux des objectifs du MGSC sont de soutenir les individus dans leur parcours unique et de sensibiliser le public à cette maladie difficile.
Les étapes du voyage
1. Apparition des symptômes
- L’individu commence à ressentir des symptômes
- Au fur et à mesure que les symptômes s’aggravent, la personne est amenée à consulter un médecin
2. Pré-diagnostic
- Les personnes peuvent être confrontées à un harcèlement moral de la part des professionnels de la santé.
- Les individus seront fréquemment orientés vers des spécialistes et soumis à des tests.
3. Diagnostic
- Les patients seront soumis à un examen des antécédents médicaux, à des examens physiques, à des tests de diagnostic pour les anticorps spécifiques, à des études neurophysiologiques et à des examens d’imagerie.
- En moyenne, il faut cinq ans à un individu pour recevoir un diagnostic correct de la MG, et il subit généralement de multiples erreurs de diagnostic.
4. Traitement
- Les professionnels de la santé spécialisés dans la MG prescrivent des médicaments
- Il n’existe actuellement aucun traitement pour la MG et les traitements peuvent être lents à agir – plusieurs mois, voire plusieurs années, peuvent s’écouler avant qu’une amélioration ne soit constatée
5. Post-diagnostic
- La faiblesse musculaire peut être instable, fluctuante et imprévisible – un soutien émotionnel et psychologique est important.
- Développer des stratégies d’adaptation avec la famille et les soignants pour gérer les fluctuations est essentiel pour la qualité de vie des patients atteints de MG.
Pour étudier vos symptômes et établir un diagnostic, votre médecin ou votre prestataire de soins de santé peut avoir recours à plusieurs méthodes. Le chemin qui mène au diagnostic est rarement une ligne droite, c’est pourquoi ces tests peuvent être effectués dans un ordre différent en fonction de votre situation spécifique.
Voici quelques-unes des mesures que votre médecin pourrait prendre:
Examens physiques:
Un professionnel de la santé peut utiliser des tests physiques simples pour observer la fatigue musculaire, une caractéristique de la MG. Il s’agit notamment de vérifier la présence de paupières tombantes après avoir levé les yeux, d’une faiblesse du bras lors de mouvements répétés ou d’un trouble de l’élocution apparaissant au cours de l’examen.
Analyses sanguines:
Un test sanguin peut être effectué pour rechercher des anticorps spécifiques connus pour perturber la communication entre les nerfs et les muscles. Bien que la plupart des personnes atteintes de MG possèdent ces anticorps, leur absence ne permet pas d’exclure complètement la maladie.
Tests de réponse nerveuse et musculaire:
Votre médecin peut vous recommander des tests spécialisés pour voir comment vos muscles réagissent aux signaux. Il peut s’agir d’un test nerveux qui utilise de petites impulsions électriques ou d’une injection diagnostique d’un médicament qui augmente temporairement la force musculaire pour voir si vos symptômes s’améliorent.
Électromyographie(EMG) et étude de la conduction nerveuse(NCS)
L’EMG et le NCS sont des tests diagnostiques qui donnent à votre médecin des informations importantes sur la santé de vos muscles et de vos nerfs. Ils sont souvent effectués ensemble afin de comprendre le lien qui existe entre eux.
L’expérience du patient
- Qui l’effectue? Un neurologue ou un spécialiste hautement qualifié.
- Comment cela fonctionne-t-il ? Le NCS utilise des capteurs sur la peau pour vérifier la vitesse des nerfs. L’EMG utilise une aiguille très fine pour enregistrer l’activité électrique dans le muscle lui-même.
- Que vais-je ressentir ? Vous pouvez ressentir une légère gêne temporaire lors de la mise en place de l’aiguille, mais la plupart des patients tolèrent bien le test.
- Votre rôle: On vous demandera de vous détendre, puis de contracter doucement vos muscles pour que le spécialiste puisse enregistrer leur activité.
- Les résultats: Les résultats de ces tests sont une pièce maîtresse du puzzle, qui aide votre médecin à établir un diagnostic et un plan de traitement précis.
L’imagerie médicale est fréquemment pratiquée lorsqu’un patient est diagnostiqué avec la MG ou si la MG est suspectée. Comme 10 à 15 % des patients atteints de myasthénie grave ont une tumeur au niveau du thymus (appelée « thymome »), les médecins recommandent un scanner du thorax pour examiner le thymus. D’autres techniques d’imagerie médicale peuvent également être utilisées.
La plupart des personnes souffrant de MG sont confrontées à un parcours diagnostique long et complexe. Le diagnostic final sera basé sur une combinaison de résultats, bien que de nombreux patients soient présumés atteints de MG bien qu’ils n’aient jamais reçu de résultats de tests concluants.
Ces études aident votre prestataire de soins de santé:
- Identifier la cause de la faiblesse musculaire, de la douleur ou de l’engourdissement.
- Évaluer le fonctionnement des nerfs après une blessure.
- Diagnostiquer les affections touchant les muscles ou les nerfs, y compris les myopathies et les troubles neuromusculaires.
Dans certains cas, pour vérifier la réponse musculaire, un médecin peut effectuer un simple contrôle diagnostique connu sous le nom de« test de la poche de glace«